В США запущена и успешно работает государственная программа скрининга новорожденных. У младенцев, перед выпиской из роддома, берут несколько капель крови из пятки для дальнейшего анализа. Скрининг позволяет обнаружить генетические заболевания до того момента, когда те нанесут непоправимый ущерб детскому здоровью.
Родители с тревогой участвуют в программе, ожидая звонка из клиники с результатами теста. Многие не понимают, зачем здоровым детям сдавать кровь на генетическую проверку. Разъяснения по поводу скрининга были опубликованы в прессе.
Молодым родителям следует знать, что далеко не все генетические заболевания откладывают отпечаток на внешности ребенка при рождении. Однако дефективные гены или хромосомные аберрации могут дать знать о себе через время, когда спасти ребенка будет очень сложно.
Примером такого генетического заболевания может служить фенилкетонурия (ФКУ). Дети с ФКУ не отличаются от других по внешнему виду, но им не хватает фермента, который обрабатывает определенную аминокислоту. Эта аминокислота затем в течение долгого времени накапливается в крови ребенка и вызывает умственную отсталость. Как только это повреждение мозга произошло, это необратимо. Скрининг выявляет детей с ФКУ до повреждений мозга. Простая диета, применяемая с рождения, сохраняет жизнь и здоровье ребенка.
Анализ позволяет выявить более 50 генетических заболеваний, связанных с обменом веществ, эндокринные нарушения и заболевания крови. Статистика показывает, что у совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с генетическими аномалиями.
Скрининг рака толстой кишки спасает жизни Широкое применение скрининга колоректального рака помогло предотвратить примерно ...
Дефицит витамина А снижает иммунитет ребенка Дошкольники и младшие школьники, не получающие достаточного количества витамина А с питанием, ...
Скачки уровня тестостерона присущи только молодым мужчинам Сдача крови на анализ уровня тестостерона обычно происходит с 8 до 11 утра. ...
Новый анализ крови выявляет предрасположенность к болезни Альцгеймера Определен набор белков, позволяющий прогнозировать развитие болезни Альцгеймера ...
Большинство родителей неадекватно оценивают вес детей Шведские ученые из Университета Гетеборга провели общеевропейское исследование о роли ...
Научно определены лучшие условия содержания новорожденных Исследователи из Центра по изучению опасностей для детей и женщин при ...
Маммография может сократить смертность от рака молочной железы на 28% Вопросы преимуществ и опасности проведения маммографии взвешивались специалистами из Норвежского ...
Обнаружена причина редкого генетического заболевания Исследователи из Университета Бен-Гуриона в Негеве, Израиль, разгадали генетическую основу ...