Синдром Вильямса: причины, симптомы, лечение, фото

Дата добавления: Апрель 5th, 2017 - Комментариев нет

Синдром Вильямса — редкое заболевание, результат наследственных хромосомных мутаций.

синдром вильямса фото

Болезнь проявляется поражением сосудисто-сердечной системы, специфическим внешним видом, аномалией прикуса, задержкой психического и физического развития, высоким уровнем кальция в крови.

Генетическая патология не распространена. Болеет один ребенок из 17000 новорожденных. Заболевание может развиваться как у представителей мужского, так и женского пола с одинаковой частотой.

Синдром Вильямса: фото

Ученые считают, что синдром лица эльфа (еще одно название патологии) развивается на фоне наследственного дефекта 7 хромосомы. Из хромосомы выпадает одно из плечей, которое содержит от 25 до 30 расположенных рядом генов. Случается так, что хромосомная поломка возникает случайно, и ребенок, который рождается больным, становится первым представителем редкого синдрома в семье.

Обратите внимание! Вероятность передачи патологии по наследству от больного человека – 1:2.

Особенности новорожденных

Дети с синдромом Вильямса часто появляются на свет переношенными, но с малым весом. Специфический облик заметен уже с первых дней жизни. При осмотре новорожденного неонатолог определяет следующие симптомы хромосомного нарушения:

  • слабость физиологических рефлексов;
  • мышечную слабость;
  • нарушение процессов глотания и сосания;
  • отказ малыша от груди.

Больные дети часто срыгивают, у них возникают запоры и приступы рвоты. В течение первых нескольких лет жизни часто диагностируют грыжи различной локализации. Немного позже общее состояние организма пациента нормализуется, на первый план выходит умственная отсталость.

синдром уильямса фото

Особенности детей старшего возраста

Внешний вид ребенка:

  • широкий лоб;
  • глубоко посаженные глаза;
  • пухлые щеки;
  • верхняя губа тонкая, а нижняя, наоборот, полная;
  • широкая короткая переносица;
  • центр подбородка немного заострен;
  • ушные раковины оттопыренные.

синдром лица эльфа фото

Большинство пациентов обладает низким тембром голоса, немного хриплым. Характерные особенности имеют и глаза детей, у которых наблюдается синдром Вильямса. Как правило, их радужка голубого или синего цвет, склеры не белые, а немного отдают синевой, появляется нависание верхних век, косоглазие (не у всех больных).

Дети с синдромом лица эльфа имеют неправильный прикус. При осмотре ротовой полости видны широкие промежутки между зубами, множественный кариес. Лицо обретает полную схожесть с традиционным обликом эльфа, когда ребенок улыбается.

синдром лица эльфа фото

Психическое развитие

Уровень интеллектуальных способностей (IQ) обычно не превышает 110, в среднем – 60. Ребенок не способен абстрактно и логически мыслить, не умеет концентрировать свое внимание на определенных деталях. На фоне заболевания наблюдается избыточная эмоциональность, коммуникабельность, но в разговоре слышны лишь готовые штампы.

Обратите внимание! Дети располагают к себе общительностью, приветливостью, улыбчивостью, благодаря чему уровень психического здоровья не всегда оценивается правильно. Все подобные проявления сохраняются и во взрослом возрасте.

Другие патологии

Заболевание сопровождается поражением сердца и сосудов. Наиболее тяжелые патологии наблюдают у представителей мужского пола. У половины пациентов диагностируют высокие показатели артериального давления, появление которых связывают со значительными цифрами кальция в крови.

патологии синдрома уильямса

Со стороны опорно-двигательного аппарата наблюдаются:

  • ограничение вращательных движений в крупных суставах;
  • патологическое сращение располагающихся рядом друг с другом костей;
  • искривление позвоночного столба;
  • плоскостопие.

синдром вильямса сопутствующие заболевания

Патология мочевыделительной системы на фоне заболевания проявляется кальцинозом почек, нарушением асимметрии их размеров, наличием одной почки. Может наблюдаться сужение мочеиспускательного канала, выпячивание стенок мочевого пузыря. Пациенты жалуются на частые запоры, нарушение аппетита.

Диагностика синдрома Вильямса

Синдром Вильямса диагностируется при помощи следующих методов обследования:

  1. FISH-метод – способ, позволяющий уточнить наличие генетических аномалий. Этот метод диагностики может применяться для оценки возможности рождения больного ребенка в процессе экстракорпорального оплодотворения.
  2. МРТ головного мозга – обнаруживается гипоплазия органа, изменение размеров его некоторых отделов.
  3. УЗИ сердца, ЭхоКГ – определяют сужение коронарных сосудов.
  4. УЗИ почек и мочевого пузыря – уточняется наличие дефектов строения.
  5. Определение уровня кальция в крови.

Особенности лечения

Это редкое заболевание лечению не поддается. Больным подбирают поддерживающую терапию, которая повышает качество жизни пациента и предотвращает развитие осложнений. Рекомендовано отказаться от поступления витамина D и кальция в организм. Высокий уровень микроэлементов требует проведения коррекции.

При анатомических дефектах может потребоваться оперативное вмешательство. На протяжении всей жизни желательна поддержка психологов.

лечение синдрома вильямса

Знаменитые люди с синдромом Вильямса

Так как заболевание является редкой генетической аномалией, распространенность клинических случаев невысока. Среди знаменитых людей о наличии больных ничего не слышно.

К сожалению, благодаря быстрому распространению слухов, каждый случай заболевания широко известен в своей местности. Больные малыши становятся местными звездами. При наличии психологической поддержки и медикаментозной коррекции состояния прогноз патологии благоприятный, дети могут адаптироваться к условиям жизни в социуме.

Еще по теме:
В продолжение статьи, Синдром Вильямса: причины, симптомы, лечение, фото, читайте:
Здесь Вы можете читать или оставлять отзывы и комментарии

Отзывов пока нет

Вы можете оставить первый отзыв или комментарий.
 

Оставить отзыв

Отзыв