Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы, типы, лечение и диагностика

Дата добавления: Апрель 14th, 2017 - Комментариев нет

Синдром Элерса-Данлоса (синдром EDS, синдром Элерса-Данлоса-Черногубова) – термин, объединяющий значительное количество заболеваний наследственного характера, характеризующихся гипермобильностью суставов, повышенной мягкостью кожи, хрупкостью тканей.

синдром элерса данлоса фото

Болезнь возникает в результате генетических аномалий, которые проводят к нарушению выработки коллагена. Состояние имеет большое количество типов клинической картины, которые могут проявляться чрезмерным растяжением кожи, гиперподвижностью суставов, склонностью к кровотечениям, деформациями отдельных участков опорно-двигательной системы, опущением органов.

Код по МКБ

Согласно международной классификации 9-го пересмотра (МКБ-9) синдром Элерса-Данлоса относят к пункту 756.83. В МКБ-10 патология имеет код Q79.6. В классификаторе 10-го пересмотра (МКБ-10) болезнь имеет название «синдром Элерса-Данло».

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные виды заболевания отличаются друг от друга типом наследования, показателями аномалий на молекулярном и биохимическом уровнях, однако в основе всех процессов лежат именно нарушения со стороны генетики.
На современном этапе известны механизмы развития не всех типов синдрома Элерса-Данлоса. Вот несколько тех, что были подробно изучены:

  1. I тип – снижается действенность фибробластов, усиливается выработка протеогликанов, отсутствуют ферменты, которые отвечают за нормальный биосинтез коллагена;
  2. IV тип – недостаток в процессах выработки коллагена определенного типа;
  3. VI тип – недостаточность ферментного вещества, участвующего в биохимических превращениях лизина в проколлагеновых молекулах;
  4. VII тип – патология реакций трансформации проколлагена в коллаген;
  5. X тип – нарушение организации внеклеточного матрикса.
  6. синдром элерса данлоса eds фото

    Синдром Элерса-Данлоса проявляется тем, что дерма больного становится более тонкой, измеряется структура и расположение коллагеновых волокон, увеличиваются количественные показатели эластичных волокон, усиливается коллатеральное кровообращение за счет разрастания сосудов.

    Типы синдрома Элерса-Данлоса

    В конце 60-х годов XX века был составлен первый классификатор синдрома Элерса-Данлоса, который выделил 10 типов заболевания (ЭДС I – ЭДС X). Изучение биохимических основ позволило создать усовершенствованное разделение, которое было представлено в 1998 году. Далее расскажем подробнее о каждом типе патологии и симптомах, возникающих у больных с синдромом Элерса-Данлоса в результате развития конкретного клинического случая.

    Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

    Все типы заболевания характеризуются специфической симптоматикой, имеющей схожие и отличительные моменты.

    Классический

    Характерен аутосомно-доминантный тип наследования, то есть для того, чтоб заболевание появилось, достаточно унаследовать «больной» ген от одного из родителей. Для людей, имеющих этот тип синдрома Элерса-Данлоса характерна гипермобильность суставов, патологическое растягивание кожи, большое количество шрамов на кожных покровах, которые подтверждают хрупкость тканей.

    синдром элерса данлоса симптомы фото

    Классическая форма болезни соединила основные симптомы, которые были характерны для ЭДС I и ЭДС II из первого классификатора.

    При осмотре пациента можно заметить:

    • гладкую и бархатистую кожу;
    • подкожные сфероиды, напоминающие крупинки риса;
    • подвывихи суставов;
    • плоскостопие;
    • снижение мышечного тонуса;
    • послеоперационные грыжи.

    Важно! Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса имеют также больных родственников, страдающих дисплазией соединительной ткани.

    Гипермобильный

    Характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Кожа растягивается до значительных размеров, возникают частые разрывы суставных связок и вывихи суставов. Пациенты жалуются на постоянный болевой синдром, который требует применения значительного количества лекарственных препаратов на протяжении всей жизни. Соответствует ЭДС III из первого классификатора.

    Сосудистый

    Этот тип синдрома Элерса-Данлоса является аналогом ЭДС IV. Основные симптомы и проявления:

    • полупрозрачная кожа;
    • разрывы сосудов, маточные и кишечные кровотечения;
    • выраженная атрофия кожных покровов на кистях и ступнях;
    • разрывы сухожилий суставов и мышц;
    • патология вен;
    • образование артерио-венозных, каротидно-кавернозных фистул;
    • уменьшение объема тканей слизистой оболочек десен.

    У некоторых больных с синдромом Элерса-Данлоса можно заметить увеличение слоя подкожно-жировой клетчатки на лице, конечностях. Гипермобильность суставов ограничена.

    синдром элерса данлоса фото детей

    Наиболее частыми симптомами считаются спонтанные разрывы сосудов, которые, как правило, возникают в 30-40-летнем возрасте пациента. Эти же разрывы становятся частой причиной летальных исходов. Еще одним симптомом сосудистого типа синдрома Элерса-Данлоса считается значительная боль в животе, возникающая на фоне кровотечений.

    Кифосколиозный

    В прошлой классификации представлен ЭДС VI. Патология имеет аутосомно-рецессивный типа наследования, то есть, возникает только в случае получения «больных» генов от обоих родителей. Для синдрома Элерса-Данлоса этой формы основными считаются гипермобильность кожи и суставов, мышечная слабость, наблюдаемая еще с момента рождения, прогрессирующее искривление позвоночника.

    синдром элерса данло у детей

    Важно! Пациентам часто оформляют инвалидность, в большинстве случаев пожизненно.

    Дополнительные симптомы:

    • хрупкость склер;
    • частое появление гематом на коже;
    • разрывы сосудов;
    • уменьшение размеров роговицы;
    • симптомы остеопороза.

    Характерен для отдельного фенотипа ЭДС VII. У больных с этим типом синдрома Элерса-Данлоса наблюдается гипермобильность суставов, сопровождаемая постоянными вывихами, и двусторонний вывих бедра врожденного характера.

    Дополнительные симптомы заболевания, связанного с дисплазией соединительной ткани:

    • гипермобильность кожи;
    • хрупкость кожи и мягких тканей;
    • появление гематом;
    • снижение мышечного тонуса;
    • кифосколиоз;
    • в некоторых случаях – малый рост.

    Дерматоспараксичный

    Синдром Элерса-Данлоса, имеющий код ЭДС VIIC в первом классификаторе. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, характеризуется наличием обвисшей кожи, которая видна при визуальном осмотре. К дерматоспараксичному типу синдрома Элерса-Данлоса можно отнести симптомы мягкой и рыхлой структуры кожи, периодическое появление гематом, большие грыжи.

    Другие типы

    Существует перечень патологий, которые не были внесены в эту классификацию по объективным причинам:

    • ЭДС V и ЭДС X были описаны только в одной семье;
    • существование ЭДС VIII как отдельного варианта «поломки» генетики не доказано, он схож с классическими проявлениями, возможно в скором будущем будет объединен с ЭДС I и ЭДС II;
    • ЭДС IX был изменен на «синдром затылочного рога»;
    • ЭДС XI был давно извлечен из первой классификации, поскольку его связь с синдромом Элерса-Данлоса не установлена.
    • Синдром Элерса-Данлоса у детей

      В большинстве случаев дети, имеющие заболевание, рождаются недоношенными (происходит ранний разрыв плодных оболочек) или в срок, но с малой массой тела. У каждого десятого ребенка наблюдаются врожденные пороки сердца, опущение органов, в результате чего устанавливается инвалидность. В большинстве случаев инвалидность оформляют пожизненно.

      синдром элерса данло

      При развитии VI типа синдрома Элерса-Данлоса уже в начале жизни наблюдается слабость мышечного аппарата и физиологических рефлексов, гипермобильность кожи, переразгибаемость суставов, что чревато вывихами и подвывихами.

      Важно! Уже в детском возрасте отмечают патологию зрительного анализатора, например, отслойку внутренней оболочки, кровоизлияния в стекловидное тело, всевозможные разрывы при малейшей травматизации.

      Виктория Грэм – история больной девушки

      Вдохновляющий пример того, какой может быть жизнь больного человека, подала американка Виктория Грэм. Девушка, имея один из типов синдрома Элерса-Данлоса, смогла не только принять участие в конкурсе красоты, но и получить один из высоких титулов.

      Рассказывая о своей патологии, Виктория Грэм подчеркивает, что немного стесняется своих огромных шрамов, но понимает, что от них уже никуда не деться. Американская студентка скрывала от друзей и знакомых, что она больна, до 19 лет, но потом поняла, что свои примером может научить таких же людей, имеющих синдром Элерса-Данлоса, жить и радоваться жизни.

      синдром элерса данлоса виктории грэм

      Грэм вынуждена употреблять большое количество медикаментов, купирующих болезненные проявления. Вторая часть лекарств направлена на поддержку работы ее внутренних органов и систем организма. Девушка принимает участие в благотворительности, направленной на помощь таким же людям, как и она.

      Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

      Синдром Элерса-Данлоса подтверждается при помощи следующих методов диагностики:

      • сбор семейного анамнеза;
      • оценка состояния опорно-двигательной системы (определяет уровень растяжения кожи, разгибаемости суставов);
      • исследование биоптата кожных покровов;
      • молекулярно-генетические исследования на основании основных (перерастяжение суставов, кожных покровов и кровотечения) и дополнительных (нарушение работы зрительного анализатора, сердца, сосудов) критериев;
      • ультразвуковое исследование внутренних органов;
      • УЗИ сердца, ЭКГ, ЭхоКГ;
      • осмотр глазного дна, биомикроскопия, КТ глазных яблок;
      • ортостатическая проба.

      Лечение синдрома Элерса-Данлоса

      Вылечить сам синдром Элерса-Данлоса невозможно, терапия проводится для устранения клинической картины и поддержки работы внутренних органов. Для того чтобы стабилизировать состояние нервной системы, сердца, опорно-двигательного аппарата, суставов и кожи используют следующие препараты (основное лечение):

      1. Витамины – В-ряд, аскорбиновая кислота, токоферол.
      2. Средства, активирующие обменные процессы – Карнитин-хлорид.
      3. Комплексы с минеральными веществами.
      4. Инъекционное введение соматотропного гормона.
      5. Глюкозамин – вещество, участвующее в выработке соединительнотканных элементов.
      6. Остеокеа – препарат, в результате приема которого возможно подержать состояние костной и нервной ткани, мышечного аппарата.

      Курс терапии продолжается не менее 6 недель по 2-4 раза ежегодно.

      Для поддержки состояния пациента при синдроме Элерса-Данлоса-Черногубова также назначают рефлексотерапию, диетотерапию с включением большого количества продуктов, имеющих белки в составе (для поддержки синтеза коллагена). В определенных случаях показаны хирургические вмешательства.

      синдром элерса данлоса симптомы болит

      Качество и продолжительность жизни больных с синдромом Элерса-Данлоса зависит от типа патологии. Наиболее неблагоприятный исход характерен для сосудистой формы (ЭДС IV), ЭДС I ограничивает возможность пациентов, ЭДС II и III протекают относительно спокойно. Всем больным приходится приспосабливаться к социуму и выбору профессии.

Еще по теме:
В продолжение статьи, Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы, типы, лечение и диагностика, читайте:
Здесь Вы можете читать или оставлять отзывы и комментарии

Отзывов пока нет

Вы можете оставить первый отзыв или комментарий.
 

Оставить отзыв

Отзыв