Открыты наследственные предпосылки аутизма

Дата добавления: Октябрь 6th, 2013 - Комментариев нет

GenНайден способ выявления болезнетворных генных мутаций, вызывающих аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Аутизм представляет собой нарушения развития нервной системы. Пациенты испытывают сложности с социальным взаимодействием, вербальной и невербальной коммуникациями, а также характеризуются ограниченным, повторяющимся или стереотипным поведением. Аутизм определяется как спектр расстройств, в связи с широким набором симптомов и влиянием различных генетических и экологических факторов.

Исследования показали, что с аутизмом связаны мутации гена NHE9. Поломки вызывают проблемы взаимосвязи между клетками мозга. В основном они касаются транспортировки веществ внутрь клетки и из нее. Косвенно такие нарушения могут быть связаны с эпилепсией и СДВГ.

Связь между геном NHE9 и аутизмом была обнаружена путем компьютерного моделирования.  После этого испытания проводились с использованием целенаправленного изменения генов мозга мышей. Аутизм считается одним из самых наследуемых из неврологических расстройств, но это очень сложно доказать из-за сотни генов-кандидатов в болезнетворные мутации. Сейчас определен основной виновник расстройств — NHE9.

Исследование было предпринято командой ученых из Университета Джонса Хопкинса, Школы медицины Тель-Авивского университета и Техниона — Израильского технологического института.  Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature.

Еще по теме:
В продолжение статьи, Открыты наследственные предпосылки аутизма, читайте:
Здесь Вы можете читать или оставлять отзывы и комментарии

Отзывов пока нет

Вы можете оставить первый отзыв или комментарий.
 

Оставить отзыв

Отзыв