Найден способ выявления болезнетворных генных мутаций, вызывающих аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
Аутизм представляет собой нарушения развития нервной системы. Пациенты испытывают сложности с социальным взаимодействием, вербальной и невербальной коммуникациями, а также характеризуются ограниченным, повторяющимся или стереотипным поведением. Аутизм определяется как спектр расстройств, в связи с широким набором симптомов и влиянием различных генетических и экологических факторов.
Исследования показали, что с аутизмом связаны мутации гена NHE9. Поломки вызывают проблемы взаимосвязи между клетками мозга. В основном они касаются транспортировки веществ внутрь клетки и из нее. Косвенно такие нарушения могут быть связаны с эпилепсией и СДВГ.
Связь между геном NHE9 и аутизмом была обнаружена путем компьютерного моделирования. После этого испытания проводились с использованием целенаправленного изменения генов мозга мышей. Аутизм считается одним из самых наследуемых из неврологических расстройств, но это очень сложно доказать из-за сотни генов-кандидатов в болезнетворные мутации. Сейчас определен основной виновник расстройств — NHE9.
Исследование было предпринято командой ученых из Университета Джонса Хопкинса, Школы медицины Тель-Авивского университета и Техниона — Израильского технологического института. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature.
Обнаружена связь между аутизмом и кишечными бактериями Ученые нашли связь между расстройствами аттического спектра у ...
Состав кишечной флоры связан с аутизмом Новые исследования при Университете штата Аризона показали, что ...
Аутизм может быть обнаружен в первые месяцы жизни ребенка Ученые из школы медицины Эмори при университете в ...
Гиперактивность связана с внутренними нарушениями слуха Болезни внутреннего уха связаны с мозгом. Предполагается, что ...
У людей с аутизмом обнаружена генетическая мутация Генетическая мутация, которая сокращает связи между клетками мозга ...
От игровой зависимости в первую очередь страдают дети с аутизмом и СДВГ Исследователями из Томпонского центра по исследованию аутизма и ...
Белки, транспортирующие жирные кислоты, генетически связаны с шизофренией и расстройствами аутистического спектра Неврологи из Научного института RIKEN Brain доказали, что дефекты ...
«Прыгающие гены» связаны с шизофренией Фрагменты ДНК, способные к перемещению вдоль хромосом, не ...