Синдром Тричера Коллинза: причины болезни и лечение заболевания

Дата добавления: Апрель 13th, 2017 - Комментариев нет

Синдромом Тричера-Коллинза называют заболевание наследственного характера, характеризующееся деформацией костных структур черепа и лица. Другое название болезни – челюстно-лицевой дизостоз.

синдром тричера-коллинза фото Патология возникает у одного новорожденного на 50 тысяч малышей. Подробнее о синдроме Тричера-Коллинза и жизни людей, имеющих дефекты на уровне генов, рассказано в статье.

Синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания

Эдвард Тричер Коллинз описал основные нарушения, возникающие у больных людей, более ста лет назад. Патология получила соответствующее название. Современная медицина предпочитает использовать другие термины – мандибулофасциальный дизостоз или синдром Франческетти-Коллинза.

Основным фактором, который приводит к развитию заболевания, считается врожденная аномалия в гене 5-ой хромосомы. Этот ген считается ответственным за кодировку белка, принимающего участие в правильном формировании костей лицевой части черепа в период внутриутробного развития ребенка. Белок называется ядрышковым фосфопротеином.

На фоне снижения количественных показателей белка фосфопротеина изменяются функции рРНК, что провоцирует сокращение пролиферации клеток эмбриона вдоль специфического желоба. Этот желоб образует нервную трубку в ходе роста и развития плода.

Важно! В случае возникновения синдрома Тричера-Коллинза основные нарушения, свидетельствующие о неверной кодировке белка, происходят в период с начала 3-й до конца 4-й недели после момента оплодотворения.

В конце первого месяца беременности лицевой отдел плода заполняется мезенхимальными тканями, которые на протяжении второго месяца уже дифференцируются в кости и соединительнотканные элементы.

синдром тричера коллинза фото до и после

Важно! Следует знать, что синдром Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный тип наследования. Однако дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% клинических случаев. Остальные 60% приходятся на развитие новых мутаций, вызванных негативным влиянием внешних и внутренних факторов на организм женщины в период беременности.

Заболевание может возникнуть в случае тератогенного влияния следующих факторов:

  • этанол и его производные;
  • радиоактивное излучение;
  • цитомегаловирус;
  • токсоплазмоз;
  • влияние гербицидов;
  • препараты на основе ретиноевой кислоты;
  • противосудорожные лекарства;
  • психотропные препараты.

Симптомы патологии

Основными проявлениями синдрома Тричера-Коллинза считаются:

  • опущенные углы глаз;
  • недоразвитость скуловых костей с обеих сторон;
  • отсутствие части тканей века;
  • недоразвитость кости челюсти;
  • отсутствие или малый размер раковин ушей;
  • отсутствие или заращение наружных слуховых проходов врожденного характера;
  • анатомические дефекты среднего отдела уха;
  • «птичье лицо».

сестра аделины синдром тричера коллинза фото

Так как височная кость является сложным элементом черепно-лицевого отдела, в некоторых случаях всю тяжесть поражений анатомо-физиологических особенностей наружного слухового прохода и внутренних структур уха оценить достаточно трудно.

Визуальный осмотр больного человека позволяет определить отсутствие ресниц на нижнем веке, в некоторых случаях – расщелину неба. При синдроме Тричера-Коллинза возможны врожденные дефекты и нарушения работы со стороны сердца и элементов опорно-двигательного аппарата (помимо лицевого отдела).

Особенности жизни человека с синдромом Тричера-Коллинза можно увидеть в документальном фильме «Новое лицо Джулианы». Это история американской девочки Джулианы Уэтмор, которая имеет тяжелейшую форму заболевания. На момент одиннадцати лет ребенок перенес уже более 50 операций, но лечение еще продолжается.

Родители Джулианы имеют также старшую здоровую дочь. Они хотели еще одного ребенка, однако, побоялись его планировать из-за возможности передачи генной мутации. Взамен родители удочерили украинскую девочку, имеющую такую же генетическую болезнь, но в менее тяжелом проявлении.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Это заболевание, как и множество других генетических дефектов и нарушений, лечению не поддается. Используется паллиативная терапия, которая позволяет поддержать жизнь больного на достаточном уровне.

Для коррекции слуховых функций используют слуховые аппараты, а чтобы улучшить речь, необходима помощь специалиста-логопеда. В случае сужения верхних дыхательных путей или расщепления неба проводится хирургическое лечение. Показан ряд и других пластических операций для лечения и восстановления анатомических дефектов.

Джон Ланкастер и синдром Тричера-Коллинза

Джон Ланкастер – парень, проживающий в Великобритании. На данный момент ему 26 лет. Биологические родители отказались от Джона сразу после его рождения, они не смогли смириться с грозным заболеванием, однако ребенка усыновила другая пара, которая смогла обеспечить его всем необходимым.

сестра синдром тричера коллинза фото

Ланкастер перенес несколько пластических операций, которые немного изменили его внешность. Джон увлекается путешествиями, много проводит времени с детьми, имеющими синдром Тричера-Коллинза, оказывая им поддержку.
Парень имеет прекрасную, любящую его девушку. На данный момент он показывает своим примером, что даже с генетическими аномалиями можно жить и радоваться жизни.

Сестра Аделины Сотниковой и синдром Тричера-Коллинза

Аделина Сотникова – российская олимпийская чемпионка по фигурному катанию. Ее младшая сестра Маша имеет генетическое заболевание, о чем стало известно недавно, после победы Аделины в Сочи.

После рождения младшей сестры родителей Аделины стали готовить в роддоме к тому, что больного синдромом Тричера-Коллинза ребенка придется оставить, но они отказались, приняв решение заботиться о дочери и бороться за ее здоровье.

синдром тричера коллинза фото сестра аделины сотниковой

Свои гонорары Аделина Сотникова тратила на лечение сестры Маши. Девушке еще предстоят хирургические вмешательства, поскольку она продолжает расти. Аделина не устает радовать Машу подарками и всегда в интервью подчеркивает, что в семье никто не стесняется физических изъянов сестры, а просто воспринимают ее как особенного человека.

Еще по теме:
В продолжение статьи, Синдром Тричера Коллинза: причины болезни и лечение заболевания, читайте:
Здесь Вы можете читать или оставлять отзывы и комментарии

Отзывов пока нет

Вы можете оставить первый отзыв или комментарий.
 

Оставить отзыв

Отзыв