Одной из неизлечимых наследственных болезней сегодня является мукополисахаридоз или сокращенно МПС. Заболевание связано с нарушением обмена мукополисахаридов, вызванных недостаточностью лизосомных ферментов. Проявляется патология в виде различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Болезнь проявляется с детства. Младенцы с синдромом Санфилиппо не отличаются от здоровых, только потом можно заметить мягкий дисморфизм лица. В старшем возрасте дети, кроме проблем с суставами и сильным ростом волос, страдают поведенческими расстройствами, в том числе истериками, гиперактивностью, агрессивностью и нарушениями сна.
Лечение сосредоточено на смягчении симптомов, по показаниям применяют психотропные средства. Продолжительность жизни больных синдромом Санфилиппо не превышает 20–30 лет.
Исследовательская группа из Манчестерского университета впервые использовала генную терапию для лечения синдрома Санфилиппо у мышей. Был разработан новый метод лечения стволовыми клетками. Предполагают, что тестирование препарата на людях продлится два года. Тот же метод способен замедлить другие нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера.
Пересадка стволовых клеток поможет выжить пациентам с синдромом Гурлера Исследователи из Университета Аделаиды работают над созданием специальных ...
Синдром Вильямса: причины, симптомы, лечение, фото Синдром Вильямса - редкое заболевание, результат наследственных хромосомных ...
Пациенты с биполярным расстройством склонны к развитию метаболического синдрома Обязательный скрининг пациентов с биполярным расстройством поможет на ранних стадиях ...
Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы, типы, лечение и диагностика Синдром Элерса-Данлоса (синдром EDS, синдром Элерса-Данлоса-Черногубова) – термин, ...
В Италии вопрос лечения стволовыми клетками решил суд Большой общественный резонанс вызвало разрешение терапии стволовыми клетками ...
Ученые впервые омолодили орган В Эдинбургском университете ученым впервые удалось регенерировать тимус у старых ...
Посттравматичексий стрессовый синдром можно преодолеть Специалисты из Университета Эмори в Атланте подошли к ...
Синдром Тричера Коллинза: причины болезни и лечение заболевания Синдромом Тричера-Коллинза называют заболевание наследственного характера, характеризующееся деформацией ...