Синдром Октава Крузона (черепно-лицевой дизостоз) — причины возникновения и лечение

Синдромом Крузона называют аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется врожденным окостенением швов черепа ребенка и характерными изменениями в чертах лица. Второе название патологии – черепно-лицевой дизостоз.

Синдром Крузона сопровождается деформацией черепа, аномально большим расстоянием между парными органами, пучеглазием и неправильным развитием средней трети лица.

Синдром Крузона: причины возникновения

Заболевание относится к группе синдромальных краниосиностозов, но отличается от остальных форм этой группы отсутствием грубых пороков развития ступней и кистей рук. Синдромом Крузона страдает один новорожденный на 65 тысяч малышей. Заболевание спровоцировано генетическими мутациями. «Поломка» происходит в гене FGFR2, расположенном на 10-ой хромосоме.

Ген FGFR2 кодирует рецепторы фактора роста фибробластов-2. Он содержит 20 экзонов. Факторы роста фибробластов – белки, связывающие гепарин. Эти вещества играют ключевую роль в процессе пролиферации и дифференциации клеток в момент эмбрионального развития плода. Кроме того, факторы, кодируемые геном, в котором происходит «поломка» на фоне патологии, принимают участие в образовании новых сосудов и заживлении ран.

Важно! Помимо синдрома Крузона, мутации в гене FGFR2 могут вызывать развитие и других синдромальных краниосиностозов.

Существует отдельная форма заболевания – синдром Крузона с черным акантозом. Причины такой формы генетической мутации немного отличаются. В этом случае «поломка» происходит на 4-ой хромосоме в гене FGFR3, кодирующим другую группу факторов роста фибробластов. Механизм развития схож, единственным отличием становится появление участков утолщения эпидермиса кожи и разрастание родинок.

Проявления болезни

Наличие симптомов синдрома Крузона врачи могут определить сразу после появления малыша на свет, однако выраженными они становятся после достижения 3-летнего возраста. Наиболее явный симптом – раннее зарастание швов черепа ребенка с его выраженной деформацией. Порок затрагивает коронарный, сагиттальный и лямбдовидный швы, мешая костям черепа нормально расти и развиваться.

В скором времени отчетливо становятся видны и другие симптомы заболевания:

• большое расстояние между глазами;
• нарушение прикуса вследствие патологии смыкания зубных рядов (нижние зубы имеют заднее расположение по отношению к верхним);
• изменение формы носа;
• уменьшение размеров глазницы, что подчеркивает пучеглазие;
• низкая локализация наружного слухового прохода.

В некоторых случаях симптомом может быть сращение двух или более пальцев на кистях или стопах, но в этом случае синдром Крузона нужно дифференцировать с другими краниосиностозами.

У некоторых детей, имеющих генетическую патологию, может наблюдаться частичное или полное заращение соединительнотканных элементов или костей полости носа, а также скопление жидкости в головном мозге, затрудняющее лечение пациентов.

Важно! Особенность генетического заболевания – постоянное прогрессирование патологии в отношении костей черепа.

Из-за того, что швы окостенели, а череп продолжает расти, форма головы больного ребенка постоянно меняется. На поверхности костей могут появляться доброкачественные костно-хрящевые наросты. Подобные изменения провоцируют усугубление поражения зрительного анализатора. Пучеглазие продолжает увеличиваться, возникает значительное косоглазие. При тяжелых формах синдрома Крузона возможен даже вывих глазных яблок.

Заболевание затрагивает и слуховой анализатор, что проявляется в прогрессирующем снижении уровня слуха вплоть до абсолютной глухоты. Практически все дети с синдромом Крузона имеют умственные отклонения, судорожные приступы, головные боли.

Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется теми же изменениями со стороны черепа, швов и костей, однако эта форма генетических нарушений имеет более тяжелое течение и значительное количество осложнений. Примеры проявлений:

• полное сращение костных элементов носовой полости у 50% пациентов;
• разрастание бородавок и родинок;
• гиперкератоз на значительных участках кожи;
• пигментированные области;
• появление грубых рубцов и шрамов после малейших повреждений.

Проявления при синдроме Крузона затрагивают область передней брюшной стенки, шею, коленные и локтевые сгибы, лицо.

Диагностика синдрома Крузона

Наличие синдрома Крузона у ребенка можно определить еще на этапе его внутриутробного развития, сразу после появления на свет или на протяжении первых лет жизни. Диагностика синдрома Крузона включает следующие моменты:

• визуальная оценка;
• генетические методы;
• оценка психического состояния;
• консультация офтальмолога;
• исследование функций слуха;
• рентгенологическая диагностика.

На рентгене черепа больного определяют раннее окостенение швов, наличие костно-хрящевых наростов, уплощение формы глазниц.

Обратите внимание! УЗИ, проводимое на этапе диагностики внутриутробного развития, может не показать наличие патологии. В таком случае необходима консультация генетика и проведение специфических исследований.

Лечение синдрома Крузона

Оказание помощи больным детям может начинаться уже в первые дни после рождения, что связано с расстройствами дыхания на фоне врожденной атрезии хоан. Такие случаи требуют проведения трахеостомии. Иногда лечение синдрома Крузона начинают в первые полгода жизни. Специфической терапии, которая могла бы устранить заболевание, не существует. Проводится исключительно поддерживающее лечение.

Главное хирургическое вмешательство, которое показано больным детям с синдромом Крузона, – краниопластика. Такие операции требуют повторных проведений, поскольку малыш растет, а соответственно, его череп тоже.

В случае патологического скопления жидкости в системе головного мозга, устанавливается вентрикулоперитонеальная шунтирующая система, позволяющая нормализовать показатели давления внутри черепа. Гипоплазию верхней челюсти устраняют примерно на 7-9 году жизни ребенка. До этого периода нарушение функции дыхания компенсируют следующими методами лечения:

• постоянная кислородотерапия;
• дыхание под повышенным давлением;
• использование воздуховодов;
• трахеостомия.

На современных этапах лечение синдрома Крузона предполагает использование аппаратов Илизарова. Они позволяют одновременно выдвинуть верхнюю челюсть вперед, что обеспечит функцию дыхания, и увеличить объем черепа, выдвинув лобную кость.

Синдром Крузона имеет неблагоприятный исход (по мнению специалистов), что связано с развитием чрезмерного экзофтальма, глухоты, невозможностью адаптироваться к условиям современного социума. Однако известны случаи, когда больные люди доживали до преклонного возраста.