Генетическая мутация, возникающая под воздействием ультрафиолетового света, становится движущей силой рака кожи человека. К такому выводу пришли исследователи из Стэнфордского университета медицины.
Мутация происходит в гене под названием KNSTRN, который участвует дупликации ДНК при каждом клеточном делении. Гены, вызывающие рак после мутаций, называют онкогенами. KNSTRN ранее не был внесен в список причины рака у человека. Исследование показывает, что он может быть одним из наиболее часто мутировавшим онкогенов в мире.
KNSTRN активируется солнечным светом и приводит к развитию кожных карцином плоскоклеточного рака — второй наиболее распространенной формой рака у человека. Почти 1 миллион новых случаев диагностируется ежегодно во всем мире. Исследователи обнаружили, что конкретный участок KNSTRN мутирует в 20% клеток кожного плоскоклеточного рака и примерно в 5% меланом.
В ходе исследования сравнивались последовательности ДНК генов в опухолевых и здоровых клетках. Из 336 генов наиболее часто мутации были обнаружены в CDKN2A, TP53 и KNSTRN. Первые два давно известны, как онкогены. Обнаружение третьего стало неожиданностью.
После мутаций ген теряет способность разделить хромосомы поровну между новыми клетками. Одни получают большее количество, другие — дефицит хромосом. Патологические клетки называются анэуплоидными. Они и становятся первым шагом на пути к развитию рака.
Мутации KNSTRN вызваны УФ излучением, и в 20% случаев приводят к старческому кератозу — предраковому состоянию.
Доклад опубликован в журнале Nature Genetics.