Определены мутации, вызывающие синдром Кушинга и комплекс Карни

Дата добавления: Март 3rd, 2014 - Комментариев нет

cushingim_2По данным исследователей Национального института здравоохранения и девяти европейских научно-исследовательских институтов, мутации в гене, отвечающем за выработку фермента протеинкиназы в организме, являются причиной развития тяжелого заболевания — синдрома Кушинга. Избыток вещества приводит к повышенному производству кортизола (гормона стресса), повышению кровяного давления, мышечной слабости и остеопорозу.
Та же исследовательская группа выявила связь между мутациями в соседнем гене, кодирующем протеинкиназу А, и комплексом Карни. Болезнь характеризуется повышенным уровнем гормона роста, пятнами на коже, повышенным риском опухолей в гипофизе, надпочечниках, и других органах.
В первом случае ученые исследовали ткани опухолей надпочечников от 200 пациентов с синдромом Кушинга. В 37% образцов найдены мутации гена PRKACA. Изменения найдены только в опухолевых клетках, потому ученые считают, что мутации возникают спонтанно в ткани надпочечников. В пробах от пациентов с не злокачественными опухолями дополнительная копия PRKACA встречается во всех клетках организма, что свидетельствует о наследственных причинах сбоя. В обоих случаях активность фермента PKA увеличивается. В результате, ускоряется рост и деление клеток ткани надпочечников, и наблюдается перепроизводство кортизола.

Еще по теме:
В продолжение статьи, Определены мутации, вызывающие синдром Кушинга и комплекс Карни, читайте:
Здесь Вы можете читать или оставлять отзывы и комментарии

Отзывов пока нет

Вы можете оставить первый отзыв или комментарий.
 

Оставить отзыв

Отзыв