Австралийскими учеными обнаружена генетическая мутация, приводящая к потере слуха в раннем возрасте.
Открытие совершено содружеством исследователей из Университета Монаш и Университета Мельбурна. Результаты работы опубликованы в Американском журнале патологии.
Носителем фатальной мутации является ингибитор SERPINB6 — белок, защищающий клетки внутреннего уха от разрушения. Как подобное преобразование приводит к потере слуха – неизвестно, но ее носители рискуют оглохнуть к 20 годам.
В 2010 году было доказано, что серпин играет важную роль для защиты внутреннего уха при стрессе, и что потеря такой защиты приводит к гибели клеток и нейросенсорной потере слуха.
Исследователи моделировали процесс потери слуха из-за неполадок в SERPINB6 на животных. Оказалось, что у носителей мутаций со временем страдают специализированные клетки слуха во внутреннем ухе. Кроме того полностью уничтожаются сенсорные клетки, которые обнаруживают звук и находящиеся по соседству фиброциты. Гибель последних была особенно значима.
Открытие демонстрирует роль белков в защите слуха.