Обнаружена причина редкого генетического заболевания

Дата добавления: Март 20th, 2014 - Комментариев нет

ген VPS53Исследователи из Университета Бен-Гуриона в Негеве, Израиль, разгадали генетическую основу наследственной болезни, вызывающей серьезную атрофию мозга, умственную отсталость и эпилепсию у евреев марокканского происхождения.
Болезнь получила название прогрессивная церебральная мозжечковая атрофия 2 типа (PCCA2). Состояние вызвано двумя мутациями и приводит к нарушению обмена веществ и накоплению продуктов жизнедеятельности в клетках мозга.
Первая мутация, обнаруженная в 2010 году, поражает ген VPS53, и вызывает дефект циркуляции вакуолей в клетках. Вторая, найденная недавно, блокирует усвоение селена. Минерал участвует во многих обменных процессах. Его дефицит приводит к атрофии мозга. Замечено, что увеличение потребления селена не улучшило состояние пострадавших от мутаций.
Подсчитано, что каждый из 37 марокканских еврея носит как минимум одну из выявленных мутаций. Дети, унаследовавшие оба дефекта, до 6 месяцев развиваются нормально, к первому году жизни они начинают отставать от сверстников, ко второму — уже страдают эпилепсией и демонстрируют тяжелые формы умственной и физической отсталости.
Родителям в Израиле рекомендуют пройти обследование на выявление мутаций с помощью простого анализа крови. Пары — носители могут провести бесплатное тестирование своих эмбрионов на наличие заболевания внутриутробно (по биопсии хориона) или предимплантационно (тестирование в пробирке).

Еще по теме:
В продолжение статьи, Обнаружена причина редкого генетического заболевания, читайте:
Здесь Вы можете читать или оставлять отзывы и комментарии

Отзывов пока нет

Вы можете оставить первый отзыв или комментарий.
 

Оставить отзыв

Отзыв