Ученые обнаружили, что мутация одного гена может привести к бесплодию через развитие аномалий половых органов. Открытие совершили сотрудники биологического центра RIKEN, в Цукубе, Япония.
Одиночная мутация влияет на ген бета-катенина. Он кодирует белок, который участвует в ряде процессов развития и гомеостаза. И хотя бета-катенин важен для формирования всех органов, оказалось, что для половых — особенно. Он необходим для нормального функционирования матки. Бесплодие обычно связывают с проблемами производства сперматозоидов и яйцеклеток. Но в случаях мутации генов невозможность зачатия становится следствием аномалий строения половых органов.
Обычно бета-катенин включается и выключается в нужный момент, но после мутации ген теряет способность к своевременному отключению. В результате половые органы формируются с дефектами. Эксперименты с мутацией гена бета-катенина проводили на мышах. Выяснилось, что такие животные способны к размножению только после искусственного оплодотворения. Это подтверждает теорию, что проблема бесплодия обусловлена не только плохим качеством спермы и яйцеклеток, но и физиологическими факторами. Поскольку аминокислотная последовательность бета-катенина в организме человека и мышей идентична на 100%, ее изменение может вызвать такую же мутацию и у людей.
Исследование углубляет понимание бесплодия. Эти знания помогут парам, ищущим альтернативных методов лечения.