Люди-альбиносы: как выглядят и где живут?

Альбинизм — наследственное заболевание, патология пигментной системы.

Люди-альбиносы страдают от полного или частичного недостатка пигмента меланина в кожных покровах, волосах и радужной оболочке глаз. Патология не имеет привязанности к полу, возрасту или этнической группе. Заболевание это очень редкое, но жизнь людей-альбиносов — явление крайне интересное.

Признаки человека-альбиноса

Термин человек-альбинос появился в конце 80-х годов XVIII века. Так стали называть белых представителей негроидной расы, которые, по мнению населения того времени, появлялись в результате союза европейцев и африканцев.

Однако информация о том, что белые люди существуют, появилась гораздо раньше. Во времена ацтеков при храмах даже выстраивали специальные помещения, где проводили свою жизнь такие больные дети и взрослые. Их приносили в жертву в периоды затмений солнца.

Обратите внимание! Ученые Средневековья имели свое мнение по поводу причин возникновения людей-альбиносов. Большинство считали, что альбинизм является результатом связи человека и обезьяны.

Неординарный вид, белая кожа и волосы людей-альбиносов во все времена вызывали недоумение. В период, когда существовали передвижные цирки, тех, кто страдал альбинизмом, включали в сценарий представления, как какую-то диковинку.

Проявления альбинизма зависят от того, насколько тяжелая форма заболевания у человека (частичный или полный недостаток меланина). Абсолютное отсутствие пигмента у людей характеризуется:

• белыми волосами, бровями и ресницами;
• белой кожей;
• голубой радужной оболочкой глаз;
• расстройством зрительных функций;
• светобоязнью;
• нистагмом (непроизвольными движениями глаз, которые происходят с высокой частотой).

Люди-альбиносы, имеющие частичный дефицит пигмента, характеризуются светлыми волосами (цвет может доходить до рыжего), молочно-розовой кожей. Радужная оболочка глаз имеет голубой, синий или серый цвет, иногда может доходить до орехового оттенка.

Со стороны нарушения зрительных функций также возникает нистагм, может наблюдаться косоглазие, нарушение бинокулярного зрения.

Почему появляются альбиносы?

Альбинизм – наследственная патология, которая передается от одного поколения к другому, но не всякий раз может давать визуальные проявления. Бывают случаи, когда человек является носителем мутированного гена, но сам не становится белым, однако способен передавать дефект своим детям.

Механизм развития болезни связан с тем, что у людей-альбиносов возникает нарушение синтеза меланина. Это пигмент, отвечающий за то, в какой цвет окрашена кожа человека, его брови, волосы, радужка. В процессе образования пигмента принимает участие фермент тирозиназа, которая активирует ряд сложных химических реакций. Именно в гене этого ферментного вещества и наблюдается поломка.

Механизм передачи альбинизма от родителей к детям происходит по рецессивному типу. В редких случаях он может быть связан с конкретным полом. Последний вариант представлен следующим образом: мать, которая является носителем заболевания, не имеет симптомов альбинизма, но передает свой ген сыну. Он, в свою очередь, становится ярким представителем людей-альбиносов.

Так как мать является только носителем болезни, она не имеет визуальных проявлений патологии, но специалисты могут определить ее скрытое носительство по следующим моментам:

• бледное глазное дно;
• наличие веснушек;
• некоторые участки кожных покровов выглядят более бледными, чем остальные;
• радужная оболочка имеет крапчатый вид.

Типы альбинизма

Люди-альбиносы могут иметь несколько форм заболевания: глазокожную и глазную. Также существует ряд патологических состояний (синдромов), которые связаны с проявлениями альбинизма.

ГКА 1

Первая форма глазокожного типа (ГКА 1) характеризуется тем, что генная поломка, ответственная за нарушение образования тирозиназы в организме человека, происходит на 11 хромосоме. В зависимости от того, насколько тяжелая патология (фермент отсутствует вовсе или вырабатывается, но в недостаточном количестве), различаются две формы глазокожного альбинизма:

• ГКА 1А – полное отсутствие фермента;
• ГКА 1В – сниженная активность фермента.

Первый вариант – наиболее тяжелый. Он преследует людей-альбиносов на протяжении всей их жизни и абсолютно не поддается коррекции. У больных полностью белая кожа и волосы, голубые или прозрачные радужные оболочки. Уровень остроты зрения резко снижен (люди видят всего лишь на 5-10% от нормы). Ярко выражены непроизвольные колебания глазных яблок, боязнь света.

Важно! Люди-альбиносы с ГКА 1А подвержены высокому риску развития опухолевых процессов кожных покровов.

Пигментация при альбинизме ГКА 1В может быть сильно снижена или оставаться в нормальном состоянии. При появлении на свет дети-альбиносы не имеют фермента, но со временем его синтез понемногу увеличивается. На протяжении жизни темнеют брови, волосы (интересно, что брови имеют темнее цвет, чем волосы на голове).

ГКА 1В имеет подтип – температуро-чувствительную форму. Она характеризуется тем, что у людей-альбиносов при поломке в генах происходит мутация фермента тирозиназы таким образом, что возникает ее зависимость от температуры окружающей среды.

Наименьшая активность – при показателях 37оС, то есть в подмышечной области и на голове вещество практически не активно, а на нижних и верхних конечностях – в норме.

ГКА 2

Эта форма альбинизма имеет другую причину возникновения. Выработка фермента тирозиназы находится в норме, а причиной нарушения образования меланина становится дефект в синтезе Р-белка. Это вещество, которое находится на поверхностях меланосом, и отвечает за транспорт тирозина, принимающего активное участие в формировании пигмента кожи.

Обратите внимание! Большинство людей-альбиносов с ГКА 2 рождаются с абсолютным отсутствием меланина, из-за чего этот тип путают с ГКА 1. Активация процесса синтеза происходит со временем.

Люди-альбиносы этой категории выглядят следующим образом:

• желтого или рыжего цвета волосяной покров;
• белая кожа, со временем покрывается веснушками;
• радужная оболочка глаз синяя или серая;
• у представителей африканских рас кожа светло-коричневая, ореховый или серый оттенок радужки;
• уровень остроты зрения у людей-альбиносов – 25-50% от нормы.

Глазная форма

Люди-альбиносы этого типа имеют нормальную кожу, а заболевание затрагивает исключительно зрительный анализатор. Глазной альбинизм характеризуется тем, что матери являются носителями поломанного гена и передают его своим сыновьям, которые в итоге приобретают болезнь и имеют яркую клиническую картинку.

Причиной глазной формы является нарушение процессов формирования меланосом – органелл, которые содержат в себе меланин. Клетки, которые имеют меланосомы, называются меланоцитами.

Признаки людей-альбиносов с глазной формой болезни:

• резко снижена острота зрения;
• снижена пигментация фундуса;
• радужная оболочка прозрачная;
• косоглазие;
• непроизвольные движения глазных яблок.

Другие патологии, связанные с альбинизмом

Сюда входят синдромы, на фоне которых специфическая симптоматика сочетается с альбинизмом:

1. Синдром Прадера-Вилли – патология, проявляющаяся ожирением, снижением артериального давления, низким ростом, измененными чертами лица, умственной отсталостью.
2. Синдром Ангельмана – характеризуется задержкой умственного развития, высунутым языком, аномальным формированием головного мозга, нарушением координации движений.
3. Синдром Каллмана – симптомы заболевания проявляются сенсорной глухотой, нарушением развития глазных яблок, линейными нарушениями кожи.

Где живут люди-альбиносы?

Согласно статистике, наибольшее количество людей-альбиносов встречается среди африканцев. Уровень альбинизма в странах Африки в 6 раз превышает показатели представителей европейской расы.

На каждые 20 тысяч человек рождается белый представитель наследственной болезни. Если говорить о территориальной расположенности, наибольшее количество людей-альбиносов проживают на побережье Панамы (индейцы племени Куна). У этих людей альбинизм встречается с частотой 1:150, что считается наивысшим в мире показателем.

Обратите внимание! Носителем альбинизма является каждый 70-й человек (речь идет про все население планеты), но об этом практически никто не знает, за редким исключением.

Глаза у людей-альбиносов

Большинство людей ошибочно предполагают, что глаза у представителей белой болезни должны иметь красный цвет. Такой стереотип сформировался из-за того, что именно подобным образом выглядят фото людей-альбиносов, однако эта мысль неверна.

Цвет глаза, как у больного, так и здорового человека, определяется не только меланином, но и коллагеновыми волокнами, которые располагаются на передней поверхности радужки. Чем плотнее они прилегают друг к другу, тем светлее будет оттенок.

Люди-альбиносы без меланина имеют тот оттенок радужной оболочки, который позволяет им принимать плотность коллагеновых волокон. Как правило, это голубой, серый, фиалковый. При частичном альбинизме дети и взрослые имеют серый, синий или ореховый оттенок.

Красный цвет появляется только при прямом попадании пучка света в глаза белых людей (например, при вспышке фотоаппарата).

Красивые фото людей-альбиносов

Люди-альбиносы не только преследуются населением, что происходит в странах Африки, но и становятся известными музыкантами, моделями, художниками. Далее представлено несколько фото красивых людей, которые показывают, что важно принимать себя в том обличии, в котором ты появился на свет.

По фото видно, что девушка имеет полную недостаточность фермента тирозиназы. Ее кожа и волосы такие же белые, как снег.

Дети, имеющие альбинизм – прекрасны. Они выглядят очень трогательно и не могут не вызывать умиления. На первом фото девочка – представитель африканской расы. Об этом говорит ее относительно темный оттенок глаз и бровей, специфическая форма носа. На втором фото ребенок – представитель европейской расы. Имеет белоснежные волосы, голубые глаза, незначительное косоглазие, снижение остроты зрения.

К сожалению, не все люди-альбиносы могут себя принять в том обличии, которое они имеют. Далее представлен альбинос, который смог своей внешностью покорить модельный мир, пользуясь ею как даром свыше.

Специфического лечения болезни не существует. На данный момент разработана программа, позволяющая снизить возможность развития осложнений и повысить качество жизни белых людей.