У новорожденных, находящихся в критическом состоянии, могут диагностировать одно из 3500 генетических заболеваний всего лишь за два дня. Это стало возможным благодаря новой системе скрининга, разработанной американскими учеными.
По капле крови ребенка проводится проверка целого генома, и анализируются нарушения в отдельных генах.
Генетические патологии встречаются у одного из ста новорожденных и являются основной причиной поступления в отделение интенсивной терапии после появления на свет.
При ранней диагностике 500 генетических заболеваний, в том числе болезнь Крабе, можно своевременно начать лечение и предотвратить развитие тяжелых последствий и угрозу жизни малыша.
Большинство болезней встречаются крайне редко, многие из них не знакомы врачам. Раньше, исследования генов ребенка занимали до шести недель. С помощью нового метода это время сократится до 50 часов.
Компьютер оперирует анализом капли крови и симптомами болезни ребенка. Анализируя информацию, он сканирует ДНК на наличие генных мутаций, которые могли бы объяснить проблему.
Протестировав систему на 5 новорожденных, получили точный диагноз в четырех случаях.
Скрининг новорожденных может предотвратить пожизненную инвалидность В США запущена и успешно работает государственная программа скрининга новорожденных. ...
Нормализовать уровень сахара в крови у новорожденных поможет гель с декстрозой Низкий уровень сахара в крови или неонатальная гипогликемия ...
В Канаде и США исследуют отношение к программе скрининга новорожденных Опасность и пользу секвенирования генома новорожденных соотносят эксперты в Канаде ...
Ученые выявили гены высокого холестерина Ученые выявили 21 новых генов, связанных с уровнем ...
Найдены маркеры некротического энтероколита у новорожденных Многие недоношенные дети страдают опасной для жизни инфекцией ...
Косоглазие у новорождённых Косоглазие у новорождённых
Первый год жизни является наиболее динамичным ...
Знакомство детей с распространенными промышленными химикатами происходит при грудном вскармливании В течение месячного кормления грудью, в теле ребенка ...
Технология ПГД. Какие можно выявить заболевания с помощью предимплантационного генетического тестирования? Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – уникальный метод обследования, ...